En casi todos los países occidentales se están desarrollando muchos estudios que buscan mejorar la prevención y el tratamiento del cáncer de mama.

Investigación básica: para identificar las causas de cáncer de mama, se están llevando a cabo muchos estudios, incluso un análisis del papel que juegan las alteraciones en los genes BRCA1 y BRCA2 en el desarrollo del cáncer. Los científicos también están estudiando cómo actúan entre sí estos y otros genes y cómo afectan los factores hormonales, dietéticos y ambientales.

BRCA1 y BRCA2: genes de susceptibilidad para el cáncer:
el cáncer de mama es el tumor más frecuente entre las mujeres del mundo occidental. Estudios epidemiológicos han demostrado el papel de la historia familiar como un importante factor de riesgo tanto para el cáncer de mama como para el de ovario. Después del género y la edad, la historia familiar positiva es el factor predictivo más importante para padecer un cáncer de mama. En la mayoría de los casos de pacientes con cáncer de mama no se presenta una historia familiar extensa (más de 4 parientes directos), aunque en algunos casos el factor hereditario es el mayor factor de riesgo. Actualmente se han descrito mutaciones específicas de algunos genes que explican el aumento de incidencia en familias de alto riesgo.

El cáncer hereditario se caracteriza por su aparición a edad temprana (una media de 15 años antes que los casos esporádicos), bilateralidad, transmisión vertical a través de la línea paterna y materna y la asociación familiar con tumores de otros órganos, particularmente el de ovario y el de próstata.

Se estima que entre el 5 y el 10% de todos los cánceres de mama son familiares y atribuibles a mutaciones heredadas en dos genes: el BRCA1 y el BRCA2. El gen BRCA1 es responsable de aproximadamente la mitad de los casos de cáncer de mama familiar y de casi la totalidad de los casos que, además, presentan cáncer de ovario. El BRCA2 sería responsable del otro 50% de los casos familiares, incluyendo aquellos en los que aparecen varones.

Las mujeres portadoras de mutaciones en el gen BRCA1 tienen riesgo de padecer cáncer de mama en un 85% a la edad de 80 años, además de un riesgo incrementado de cáncer de ovario (44% a los 70 años). Un 67% de las familias con cáncer de mama entre sus miembros diagnosticados antes de los 45 años están relacionados con el gen BRCA1, así como el 95% de familias con cánceres de mama y de ovario. Está bien documentado que este gen no está ligado al cáncer de mama en el varón.

Las alteraciones en el gen BRCA2 conllevan un riesgo similar para cáncer de mama familiar que los del gen BRCA1; sin embargo, presentan un menor riesgo para cáncer de ovario y mayor para cáncer de mama en el varón.

Prevención:
los investigadores y clínicos están buscando la forma de prevenir el cáncer de mama en mujeres que tienen un riesgo mayor. Para estas mujeres, un medicamento llamado tamoxifeno ha demostrado que disminuye el riesgo de desarrollar el cáncer de mama. Otros medicamentos están actualmente en estudio, incluyendo un fármaco llamado raloxifeno. Además, se están llevando a cabo estudios para evaluar en qué forma la modificación de la dieta, la actividad física, la alimentación y los factores ambientales pueden llevar a nuevas estrategias de prevención.

Consejo genético: el consejo genético para el cáncer de mama incluye pacientes con una historia familiar que es potencialmente atribuible a BRCA1 y BRCA2, y pacientes que también deben ser incluidas con síndromes genéticos hereditarios.

La estrategia del manejo para las portadoras puede incluir decisiones acerca de la frecuencia y tiempo de la revisión, cirugía profiláctica, terapia hormonal sustitutiva y quimioprofilaxis.

El consejo genético también incluye la consideración de los problemas psicosociales asociados, comunicación a la familia del riesgo aumentado de tener cáncer de mama, ovario y otros. El manejo de la ansiedad y el estrés es importante no sólo como factor de calidad de vida sino porque una gran ansiedad puede interferir con la comprensión y la integración de la información, así como la adherencia de las portadoras a las revisiones.

El número limitado de intervenciones médicas que prueben algún beneficio en las portadoras aumenta la ansiedad, la depresión y ponen en duda la eficacia de los tests genéticos.

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¿Qué estudios se están desarrollando para encontrar formas mejores de prevenir y tratar el cáncer de mama?
 
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